La prueba del talón

Será la primera de la larga lista de pruebas a las que se someterá a lo largo de su vida. Desde hace más de 20 años todos los bebés, entre los tres y los cinco días de vida, se realizan la famosa prueba del talón, un test muy sencillo pero imprescindible para diagnosticar patologías tan importantes como la fenilcetonuria. Esta enfermedad, casi imposible de pronunciar, es muy poco frecuente pero si no se diagnostica a tiempo, puede tener un impacto muy importante en el desarrollo de vuestro bebé.
Tan sólo seis gotas de sangre bastan para detectar este trastorno, que se engloba dentro de las llamadas enfermedades raras debido a su escasa prevalencia –afecta a uno de cada 19.000 niños–. Es una prueba muy sencilla que permite determinar los niveles de un aminoácido, la fenilalanina, y de la tirotropina –hormona que estimula a la glándula tiroides–. y, por tanto, diagnosticar en pocos días la fenilcetonuria (PKU) y el hipotiroidismo. Además, actualmente se está ampliando el diagnóstico a otras enfermedades metabólicas. Pero si consiste en la extracción de una muestra de sangre, ¿por qué es conocida como la prueba del talón? Aunque lo cierto es que la sangre puede extraerse de cualquier parte del cuerpo, el dedo es muy pequeño y el talón, como es más grande se convierte en la zona más irrigada para extraer seis gotas de sangre, y la menos dolorosa para el pequeño.

Diagnostico precoz
Cuando el organismo no puede asimilar la fenilalanina, este aminoácido se acumula en la sangre y en los tejidos resultando tóxico para el bebé. Si no se diagnostica a tiempo, provoca graves daños que impiden el desarrollo del cerebro. Cuando se manifiesta, en los primeros meses de vida, puede ser ya tarde. Las consecuencias varían desde distintos tipos de retraso mental hasta rasgos autistas o, incluso, e pilepsia. Pero, tranquila, porque gracias al diagnóstico en los primeros días de vida y a una estricta dieta, los niños llevan una vida completamente normal y no sufren ninguna secuela. El tratamiento es para toda la vida y consiste en una alimentación baja en fenilalanina –presente en alimentos como carne, huevos, leche...–. A causa de la restricción proteica pueden producirse carencias nutricionales que se deben vigilar y corregir. Hasta ahora, la única opción terapéutica se limitaba a las restricciones en la alimentación, sin embargo, ahora los especialistas disponen un nuevo medicamento –dihidrocloruro de sapropterina– que permite a los enfermos llevar una dieta libre controlada y, por tanto, reducir sus carencias alimenticias y mejorar notablemente su calidad de vida.

Durante el embarazo...
Durante la gestación los niveles de fenilalanina tienden a aumentar y su concentración en altas cantidades puede ser muy tóxica para el feto. Por eso, ésta es una etapa en la que es necesario controlar muy estrictamente los niveles de este aminoácido a través de la dieta. De lo contrario, el feto podría sufrir algún daño. Por otra parte, si ambos padres son portadores de la enfermedad –aunque no tengan ningún síntoma– probablemente el bebé heredará la enfermedad.

Asesoramiento: Jaume Campistol, neuropediatra, coordinador de la unidad de fenilcetonuria y jefe del servicio de Neurología del Hospital San Juan de Dios, en Barcelona.