Una nueva técnica adelanta el diagnóstico de espina bífida al primer trimestre

Estudio elaborado en Berlín

16/07/2015

La espina bífida es el defecto del tubo neural más frecuente en neonatos. Un estudio elaborado en Berlín ha permitido establecer un nuevo protocolo para su detección en el primer trimestre de la gestación.

 
Ecografía

Los defectos del tubo neural afectan a 8-9 de cada 10000 recién nacidos y la espina bífida es el más común de ellos, 1 de cada 1000 gestaciones. Esta malformación congénita se produce cuando el tubo neural no se cierra correctamente durante la gestación y en canal espinal deja verse fuera de la espalda como un abultamiento en forma de quiste en la zona afectada. Aunque pueden distinguirse diferentes tipos de espina bífida –en función de su situación a lo largo de la columna y su tamaño, entre otros factores– todas ellas requieren la intervención inmediada de los médicos –los recién nacidos suelen ser operados entre 24 y 72 horas después del parto para solucionar la malformación– y unos cuidados y vigilancias sanitarias mayores que en las de cualquier otro niño. Además, las secuelas varían también según cada lesión pero van desde dificultades en el movimiento a disfunciones urinarias y sexuales, problemas de aprendizaje y autoestima, obesidad, hidrocefalia...

Hasta ahora, la detección de estas malformaciones se hacía en la ecografía que se hace a las embarazadas entre la semana 19 y 22 de embarazo pero un nuevo estudio, elaborado durante tres años por especialistas de diferentes maternidades de Berlín con más de 16000 gestaciones y el respaldo de la división Consumer Health de Merck, ha comprobado que nuevos marcadores ecográficos en la ecografía del primer trimestre pueden permitir detectarla de forma mucho más temprana. 

Los resultados del estudio

El estudio prospectivo y multicéntrico IT de Berlín ha medido mediante ecografía a más de 16.000 fetos entre la semana 11 y 13 de embarazo. La medición de cuatro valores de la estructura cerebral del embrión –la traslucencia nucal, la medida del tallo cerebral, la distancia del hueso occipital y la cisterna cerebelomedular– en este momento tan inicial del embarazo permitió detectar distintos casos de espina bífida confirmados más adelante mediante ecografía.

El Dr. Wolfgang Henrich , especialista de la Clínica Charité de Berlín y coordinador del estudio afirmó en la presentación del estudio: “ Desafortunadamente, los defectos del tubo neural pueden provocar problemas de salud graves en los niños y su diagnóstico puede tener consecuencias emocionales y físicas importantes para las familias. Nuestros resultados demuestran el potencial que tienen los métodos de cribado no invasivos para detectar espina bífida abierta. Este estudio pionero, que ha sido posible gracias a los avances en las técnicas ecográficas y el desarrollo de ecógrafos en alta definición, ofrecerá a los futuros padres información crucial sobre la salud del feto en una etapa más temprana del embarazo ”.

En el mismo sentido se manifestó Angela Kaindl, directora del departamento de pediatría e investigadora en biología celular y neurobiología: “este tipo de patologías ocasionan una serie de complicaciones orgánicas y emocionales tanto a los pequeños como a sus padres. Nuestro objetivo es darles la máxima autonomía posible”.

Pese al importante hallazgo, los autores del estudio insistieron en que estas medidas permiten prever un defecto del tubo neural que se confirmaría en la semana 17 mediante ecografía y que, aunque el 100% de los casos detectados durante el estudio se vieron en la ecografía de la semana 11-13, no puede hacerse un diagnóstico sólo con estos datos. Además, explicaron que para implantar este protocolo en las maternidades y clínicas es necesario no sólo tener un ecógrafo de alta calidad, sino también instruir a los ecografistas en la medición de los cuatro valores, una técnica complicada por el pequeño tamaño del bebé en este momento de la gestación y que lleva entre 20 y 25 minutos.  

 

Cómo evitar los defectos del tubo neural

Se ha demostrado que el defecto de ácido fólico en las madres está detrás de la inmensa mayoría de casos de defecto del tubo neural. Desde que un óvulo es fecundado por un espermatozoide hasta que se completa el desarrollo de ese tubo sólo pasan 28 días,  por lo que no es de extrañar que muchas mujeres ni siquiera sepan que están esperando un bebé cuando ya ha concluido el desarrollo de esta estructura.

Cuando vayas a tu ginecólogo te recomendará que tomes suplementos de ácido fólico, “pero esto no basta”, explica el Dr. Frank Chih-Kang Chen, jefe del departamento de Obstetricia de la clínica Vivantes Auguste-Viktoria. “El gran problema que nos encontramos es que las mujeres empiezan a tomar ácido fólico cuando ya es tarde. Es bueno que lo sigan tomando durante la gestación pero el tubo neural ya se ha desarrollado en el día 28 tras la concepción y, si hay algún defecto en él, no va a resolverse. Por eso es importante que se insista desde las consultas en que toda mujer que esté pensando quedarse en estado tome suplementos de ácido fólico desde, al menos, tres meses antes de la gestación, para llegar a esta con unos niveles adecuados. No basta con la dieta; tendríamos que tomar un kilo de coliflor al día para alcanzar las dosis recomendadas, y los suplementos han demostrado su eficacia.”

 

Laura Jiménez