Todo sobre el diagnóstico genético preimplantacional

El milagro de nacer sano

Las técnicas de reproducción asistida no sólo han ayudado a muchas parejas a tener descendencia; también a hacer realidad el milagro de gestar bebés sanos y de curar a hijos con enfermedades muy graves. Esto ha sido posible gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

 

Cada vez aparecen noticias más esperanzadoras acerca de parejas que han tenido bebés libres de la enfermedad hereditaria que uno de ellos padecía; de recién nacidos que han hecho posible el tratamiento de la grave e incurable patología que afectaba a su hermano... Todos estos logros han sido fruto de los espectaculares avances conseguidos en la investigación genética y en las técnicas de reproducción asistida, que se han concretado en una: el diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Te explicamos en qué consiste y resolvemos todas tus dudas sobre su aplicación en la práctica clínica.

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

Es una forma muy precoz de diagnóstico de alteraciones cromosómicas y enfermedades hereditarias graves, que apoyándose en las técnicas de reproducción asistida –en concreto, la fecundación in vit ro–, hace posible el estudio genético en los embriones antes de ser transferidos al útero y, por tanto, antes de que se haya producido el embarazo. El DGP permite a parejas portadoras de alteraciones genéticas graves, con riesgo de que las hereden sus hijos, la implantación en el útero materno de embriones sanos o cromosómicamente normales.

¿Cómo se realiza la técnica del DGP?

La pareja deberá pasar primero por una consulta de consejo genético reproductivo, donde se valora la técnica de diagnóstico más apropiada, según la enfermedad que se padezca y la historia familiar. El siguiente paso es la realización de un estudio personalizado de la alteración genética en cuestión, para el que, a veces, se necesita contar con otros miembros de la familia.

Una vez concluido el estudio, la pareja ya puede someterse a un ciclo de fecundación in vitro, para obtener embriones a partir de los óvulos de la madre, que serán fecundados con espermatozoides del padre. El tercer día de la fecundación in vitro, cuando los embriones presentan ya un estadio de 6-8 células, se realiza la biopsia de una o dos de estas células –blastómeros–; una técnica que no compromete la supervivencia del embrión.

Mientras se realiza el diagnóstico genético de los blastómeros –en un plazo máximo de 24 a 40 horas–, los embriones permanecen en cultivo in vitro, a la espera de los resultados hasta el cuarto o quinto día, momento en el cual, el embrión o embriones seleccionados –hasta tres–, son transferidos al útero materno.

¿En qué casos está indicado el diagnóstico preimplantacional?

  1. En parejas con enfermedades monogénicas, producidas por la alteración o mutación de un gen específico, y anomalías cromosómicas, causadas por una alteración en la estructura o en el número de cromosomas. Según la Ley de Reproducción Asistida, deben ser patologías hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal. El DGP se ha llevado a cabo en nuestro país en más de 80 enfermedades genéticas distintas, entre las que destacan la fibrosis quística, las talasemias, la enfermedad de Huntington, el síndrome del X Frágil o la hemofilia.
  2. En pacientes con problemas reproductivos: edad materna avanzada, aborto de repetición, fallo de implantación del embrión... Y es que las alteraciones cromosómicas en los gametos de la mujer –que pueden provocar una disminución en las tasas de embarazo, abortos espontáneos y síndrome de Down en el bebé– aumenta con la edad.
  3. En indicaciones que necesitan un permiso expreso de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida: enfermedades degenerativas, predisposición al cáncer y parejas que desean tener otro hijo que pueda ser donante –plenamente compatible– de células madre de cordón umbilical para otro hijo con una enfermedad grave de la sangre. Éste ha sido el caso del pequeño Javier, el primer bebé que nació por selección genética en España para curar la beta-talasemia de su hermano, y que logró sanarle. El trasplante de células madre de su cordón umbilical a su hermano Andrés, realizado en el Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla, fue un éxito, y el niño de siete años logró superar la enfermedad.

¿Se puede elegir el sexo del feto?

Sólo es posible si existe un fin terapéutico. La Ley 14/2006, de Técnicas de Reproducción Asistida, que es una de las más adelantadas del mundo, también es rigurosa en sus exigencias. Así, únicamente permite la selección genética de embriones de un sexo determinado cuando con ello se evitan las enfermedades ligadas al cromosoma sexual X. Ésos son los casos de la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne o el síndrome del X Frágil, que las mujeres pueden portar –es decir, transmitir a su descendencia–, pero no padecer. Por eso, se seleccionan los embriones de sexo femenino.

¿Cuántos centros españoles realizan DGP?

Según la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción, ASEBIR, 34 centros de reproducción asistida realizaron, en 2007, 1.900 ciclos de diagnóstico genético preimplantacional. Desde que en 1993 nacieron en España las primeras niñas con estas técnicas, se han llevado a cabo en nuestro país más de 6.000 DGP y han venido al mundo más 1.000 niños.

¿Se practica en hospitales públicos?

La mayoría de estos centros son privados, y sólo algunos hospitales públicos, como el General de Alicante, el de Sant Pau, de Barcelona, el Miguel Servet, de Zaragoza, o el Virgen del Rocío, de Sevilla, considerado de referencia, ofrecen todo el proceso completo de fecundación in vitro y diagnóstico preimplantacional, dentro de su cartera de servicios.

En los privados, este proceso tiene un coste que oscila entre los 3.800 y los 12.000 euros, dependiendo de la complejidad de los estudios moleculares previos y de si la pareja cuenta con una aseguradora que cubra el ciclo de fecundación in vitro, que suele rondan los 4.000 euros.

¿El diagnóstico preimplantacional es una esperanza contra el cáncer?

En algunos casos. Recientemente, el Ministerio de Sanidad dio su autorización para que dos parejas pudieran tener hijos libres de cáncer de mama y de tiroides. Y es que algunos tipos específicos de esta enfermedad presentan unas mutaciones genéticas que son hereditarias y que predisponen a presentar un cáncer a lo largo de la vida. Como esa predisposición varía del 20 al 80 por ciento, todos estos casos serán evaluados de forma individual por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. La autorización dependerá, entre otros factores, de cuántos casos se han dado en la familia. ¿Y qué supone la luz verde dada por el Ministerio al DGP en casos de cáncer? Pues que, por primera vez, se pasa de seleccionar embriones para evitar la enfermedad, a evitar el riesgo de padecerla. Dentro de estas patologías podemos incluir los cánceres de mama y ovario hereditarios, el síndrome de Lynch o las displasias múltiples endocrinas.

¿Qué otras enfermedades podría evitar el DGP?

En principio, podríamos estar hablando del 80 por ciento de las enfermedades raras, que son las que tienen un origen genético identificado. En conjunto, son más de 6.000 patologías monogénicas, cada una de ellas poco frecuente, pero que juntas constituyen un problema de primera magnitud debido a los graves trastornos que ocasionan en los pacientes y a la carga física y emocional que suponen para las familias.

Además, los últimos avances en genética permiten detectar alteraciones en personas asintomáticas, pero que, por algunos casos ocurridos en su familia, tienen sospechas de ser portadoras de alguna enfermedad. De esta forma, tienen la opción de realizar una selección de embriones antes del embarazo y evitar pasar ese riesgo a sus hijos. Esto, que ya se contempla en pacientes con riesgo de haber heredado la enfermedad de Huntington, puede ampliarse a otras muchas patologías degenerativas, como el alzheimer.

 

Gema Martín




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